ĐÔI ĐIỀU VỀ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN - NIPT
Rất nhiều người hỏi bác sĩ NIPT là gì, vì vậy hôm nay mình sẽ trả lời cho các bạn những thắc mắc về NIPT để các mẹ cùng hiểu hơn về NIPT ( phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ) là như thế nào nhé!
1/ NIPT là gì?
NIPT là phương pháp xét nghiệm viết tắt của chữ Non-Invasive Prenatal Test nghĩa là sàng lọc trước sinh không xâm lấn
2/NIPT vì sao gọi là “ không xâm lấn”?
Bởi vì phương pháp này các bác sĩ chỉ lấy 10 ml máu của người mẹ để tìm ADN của con trong máu mẹ, ( thay vì phương pháp chọc ối thông thường ) từ đó tìm được những bất thường về ADN của con trong máu mẹ, điển hình như hội chứng Down, hội chứng Patau, Edward và các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính XXY, XO...
3/NIPT khác gì với sàng lọc trước sinh thông thường Double Test và triple test?
Double Test và Triple test cũng là sàng lọc trước sinh mà các sản phụ vẫn làm, để xem em bé nhà mình có thuộc nhóm nguy cơ cao bị các hội chứng.... , lưu ý xét nghiệm này chỉ chỉ cho sản phụ biết có nguy cơ cao hay nguy cơ thấpthấp mà không khẳng định ngay được em bé có dị tật hay không, nếu sản phụ thuộc nhóm nguy cơ cao thì thường được các bác sĩ tư vấn chọc ối để làm nhiễm sắc thể đồ. Chọc ối có nguy cơ bị sảy thai, bị nhiễm trùng ối, rỉ ối, chảy máu, đau bụng... trước đây, sản phụ đứng trước nguy cơ em bé có kết quả sàng lọc trước sinh thuộc nhóm NGUY CƠ CAO thì chỉ có cách là CHỌC ỐI.
NIPT là phương pháp sàng lọc gen của em bé trong máu của người mẹ, xét nghiệm trả lời luôn cho sản phụ biết rằng em bé có bị các hội chứng nhiễm sắc thể hay không ? Vì vậy , các sản phụ tránh được việc Chọc ối không cần thiết mà lại yên tâm về con mình. NIPT chỉ ra rằng em bé có bị các bệnh thường gặp sau hay không:
Thể lệch bội NST 21 (hội chứng Down),
Thể lệch bội NST 18 (Hội chứng Edwards),
Thể lệch bội NST 13 (hội chứng Patau)
Và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: Monosomy X ( Hội chứng Turner, 0X), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( hội chứng Klinefelter),... Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện được một số đột biến vi mất đoạn phổ biến khác
4/Đối tượng nào nên xét nghiệm NIPT?
Thai phụ trên 35 tuổi, vì tuổi các cao , nguy cơ cho bé bị hội chứng Down càng tăng.
Các cặp vợ chồng có lịch sử gia đình mang các bất thường về di truyền.
Thai phụ đã có tiền sử xảy thai hoặc mang thai có bất thường về di truyền.
Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mang các bất thường .
Ngoài ra, bất kì thai phụ nào muốn yên tâm rằng con mình không bị các hội chứng thường gặp như bệnh Down, bệnh về nhiễm sắc thể giới tính thì cũng nên làm.
5/Xét nghiệm NIPT vào thời điểm nào ?
NIPT được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kì.
Thai phụ cần siêu âm định kì để dự đoán tuổi thai, đơn thai hoặc đa thai trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.
Rất nhiều người hỏi bác sĩ NIPT là gì, vì vậy hôm nay mình sẽ trả lời cho các bạn những thắc mắc về NIPT để các mẹ cùng hiểu hơn về NIPT ( phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ) là như thế nào nhé!
1/ NIPT là gì?
NIPT là phương pháp xét nghiệm viết tắt của chữ Non-Invasive Prenatal Test nghĩa là sàng lọc trước sinh không xâm lấn
2/NIPT vì sao gọi là “ không xâm lấn”?
Bởi vì phương pháp này các bác sĩ chỉ lấy 10 ml máu của người mẹ để tìm ADN của con trong máu mẹ, ( thay vì phương pháp chọc ối thông thường ) từ đó tìm được những bất thường về ADN của con trong máu mẹ, điển hình như hội chứng Down, hội chứng Patau, Edward và các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính XXY, XO...
3/NIPT khác gì với sàng lọc trước sinh thông thường Double Test và triple test?
Double Test và Triple test cũng là sàng lọc trước sinh mà các sản phụ vẫn làm, để xem em bé nhà mình có thuộc nhóm nguy cơ cao bị các hội chứng.... , lưu ý xét nghiệm này chỉ chỉ cho sản phụ biết có nguy cơ cao hay nguy cơ thấpthấp mà không khẳng định ngay được em bé có dị tật hay không, nếu sản phụ thuộc nhóm nguy cơ cao thì thường được các bác sĩ tư vấn chọc ối để làm nhiễm sắc thể đồ. Chọc ối có nguy cơ bị sảy thai, bị nhiễm trùng ối, rỉ ối, chảy máu, đau bụng... trước đây, sản phụ đứng trước nguy cơ em bé có kết quả sàng lọc trước sinh thuộc nhóm NGUY CƠ CAO thì chỉ có cách là CHỌC ỐI.
NIPT là phương pháp sàng lọc gen của em bé trong máu của người mẹ, xét nghiệm trả lời luôn cho sản phụ biết rằng em bé có bị các hội chứng nhiễm sắc thể hay không ? Vì vậy , các sản phụ tránh được việc Chọc ối không cần thiết mà lại yên tâm về con mình. NIPT chỉ ra rằng em bé có bị các bệnh thường gặp sau hay không:
Thể lệch bội NST 21 (hội chứng Down),
Thể lệch bội NST 18 (Hội chứng Edwards),
Thể lệch bội NST 13 (hội chứng Patau)
Và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: Monosomy X ( Hội chứng Turner, 0X), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( hội chứng Klinefelter),... Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện được một số đột biến vi mất đoạn phổ biến khác
4/Đối tượng nào nên xét nghiệm NIPT?
Thai phụ trên 35 tuổi, vì tuổi các cao , nguy cơ cho bé bị hội chứng Down càng tăng.
Các cặp vợ chồng có lịch sử gia đình mang các bất thường về di truyền.
Thai phụ đã có tiền sử xảy thai hoặc mang thai có bất thường về di truyền.
Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mang các bất thường .
Ngoài ra, bất kì thai phụ nào muốn yên tâm rằng con mình không bị các hội chứng thường gặp như bệnh Down, bệnh về nhiễm sắc thể giới tính thì cũng nên làm.
5/Xét nghiệm NIPT vào thời điểm nào ?
NIPT được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kì.
Thai phụ cần siêu âm định kì để dự đoán tuổi thai, đơn thai hoặc đa thai trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.
Nguồn BS Phương
Nhận xét
Đăng nhận xét